太阳2娱乐app下载研究表明,早期胚胎发育中的出生缺陷根源

发布时间:2020-03-23

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研究表明,早期胚胎发育中的出生缺陷根源

纤毛在青蛙胚胎的皮肤上

在一项最新发表的研究中,耶鲁大学的研究人员详细介绍了与先天性心脏病相关的遗传突变,该突变会破坏关键的信号传导机制,并导致与主要器官的错位相关的心脏缺陷

寻找破坏性出生缺陷的原因使耶鲁医学院的研究人员对胚胎发育的生物学有了重要的认识

耶鲁研究小组在11月13日在线版《自然》杂志上报告说,与先天性心脏病相关的基因突变破坏了关键的信号传导机制,并导致了与主要器官未对准相关的心脏缺陷

青蛙的研究结果建立在耶鲁大学的早期研究基础之上,该研究表明,发育中的胚胎中器官的正确左右方向取决于纤毛或细胞上细小的毛状结构的正常功能

儿科和遗传学副教授,《遗传学》的高级作者穆斯塔法·科卡(mustafa khokha)说,作为重症监护医生,我要照顾那些有先天缺陷(例如心脏孔洞)的婴儿,而且不知道这些病理的原因令人沮丧

现在,由于对这些微小患者的观察,我们已经了解了该病的基本生物学

在发达国家,先天缺陷是婴儿死亡的主要原因

某些心脏缺陷,例如心脏上的孔洞或蓝色婴儿综合症,是由于人体器官的定向不当引起的

在以前官网的工作中,耶鲁大学的martina brueckner发现叫纤毛的细小头发状结构可能是原因

她的实验室显示纤毛有两种味道:活动纤毛和不活动纤毛

运动性纤毛充当胎儿细胞上的亚细胞桨,以驱动流体向左流动

不能运动的纤毛感觉到这种向左的流体流动,这对于发育中的器官的正确左右方向至关重要

但是,决定纤毛运动或不运动的机制尚不清楚

此前,brueckner及其团队对心脏缺陷患者进行了基因组分析,并发现了一个孩子中galnt11基因的缺失

这项新研究表明,galnt11调节notch,notch是在胚胎发育中发挥重要作用的关键信号通路

galnt11和notch之间的协调确定纤毛是运动型还是不运动型

这两种纤毛类型的平衡发生改变会导致先天缺陷

khokha说,如果我们要创建能够诊断出这些先天缺陷的原因的诊断,并提供重要的遗传咨询和预后判断,那么了解这些先天缺陷的成因至关重要

但是,现在有了新的人类基因组学工具,我们发现了导致我们困扰很久的遗传原因,并且在此过程中,我们学习了很多有关如何组合的知识,khokha说

耶鲁大学的其他作家还有mar官网ko boskovski,shiaulou yuan和svetlana makova

这项研究得到了美国国立卫生研究院(tl 1 rr024137、5t32hd00709436,r01hl093280,nih de018825和de018824)和丹麦国家研究基金会的资助

出版物:marko t. boskovski等人,《异源基因galnt11将notch糖基化以协调纤毛类型和侧向性》,自然,2013年;doi:10.1038 / nature12723

官网综合报道

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